Признаки даунизма у новорожденных


Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

ovp1.ru

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

  • Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
  • На шее прослеживается кожная складка.
  • Наблюдается пониженный тонус мышц.
  • У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
  • Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
  • У него очень подвижные суставы.
  • Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
  • Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

  1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
  2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
  3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

  1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
  2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
  3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
  4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
  6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
  7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

fb.ru

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: как определить болезнь, симптомы

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

  • Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
  • Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
  • Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
  • При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
  • Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
  • Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
  • Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
  • Нос имеет седловидную форму.
  • Подбородок и рок имеет небольшой размер.
  • Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
  • Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
  • Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.


Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

  • Пониженный уровень защитных реакций организма.
  • Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
  • Наблюдаются нарушения физиологической формы.
  • Неправильная работа сердца и сосудов.
  • Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.


Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

  • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
  • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
  • Конечности намного короче обычного.
  • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
  • Обе губы значительно утолщены.
  • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
  • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
  • Пальцы толстые и короткие.
  • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.


Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

floragaz.ru

Признаки даунизма у новорожденных фото на лице — Детишки и их проблемы

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

  • Небольшой и медленный рост.
  • Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
  • Короткая, толстая шея со складочками.
  • Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
  • Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
  • Низко посаженые и маленькие уши.
  • Искаженная форма языка и рта.
  • Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

  • Раскосые глаза.
  • «Плоское» лицо.
  • Короткоголовость.
  • Утолщенная шейная кожная складка.
  • Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
  • Широкие и короткие кости, плоский затылок.
  • Деформированные уши и складчатый нос.
  • Небольшое аркообразное небо.
  • Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
  • Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

  • Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
  • Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
  • Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
  • Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
  • Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

  1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

  1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

  1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

  1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

  1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

  1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

  1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

Source: ilive.com.ua

detki.shukshin-net.ru

признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями, потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

  • Поздний возраст зачатия ребенка. В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна
  • Наследственность. Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

  • Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.
  • Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

  • Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
  • Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.
  • Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
  • Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
  • Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
  • На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

  • Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
  • Нарушения внутренней секреции.
  • Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
  • Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  • Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
  • Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей, но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

  • Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки.
  • Даун зачастую имеет определенные проблемы со зрением и слухом, поэтому часть визуальной и звуковой информации может оказаться для него недоступной даже при всем желании. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения – не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии.
  • Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.
  • У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
  • Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.
  • Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
  • Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
  • Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.
  • Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Успех иногда отмечается даже в тех сферах деятельности, где он казался невозможным – дауны бывают художниками и даже спортсменами (а как же неловкость движений и общая слабость?), актерами и моделями (куда подевалась необщительность? ), адвокатами и бизнесменами (якобы будучи неспособными обучаться и видеть целостную картину).

Хотя суперизвестных личностей среди даунов нет, выделить стоит хотя бы Пабло Пинеду – он смог получить высшее образование и снялся в нашумевшем художественном фильме «Я тоже» (о проблемах, схожих со своей), а в итоге выбрал деятельность преподавателя и общественного деятеля.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме. Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

o-krohe.ru

Болезнь синдром Дауна: виды, причины возникновения, симптомы

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Симптоматика

Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:

  • Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
  • Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
  • Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
  • Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).

У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной центральной борозды) язык.

Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:

  • Уши малого размера округлой формы.
  • Укороченные, утолщенные верхние конечности.
  • Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
  • Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
  • Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
  • Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
  • Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
  • Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).

В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.

Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается умственная отсталость, проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:

  1. Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
  2. Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
  3. Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
  4. Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
  5. Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.

Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.

Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.

Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:

  • Учащенное, тяжелое дыхание.
  • Повышенное потоотделение.
  • Затруднения при кормлении.
  • Систолические шумы в сердце.
  • Медленный набор веса.

У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.

Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):

  1. Уменьшенный объем вещества головного мозга.
  2. Уменьшенные размеры мозжечка.
  3. Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
  4. Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.

Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).

Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.

Диагностика

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

  • Белок A плазмы.
  • α-фетопротеин.
  • β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
  • Не конъюгированный эстриол.
  • Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

  1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
  2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
  3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Методы лечения

Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:

  • Социальная поддержка.
  • Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
  • Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.

Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьких пациентов с синдромом Дауна разработан специальный комплекс развивающей гимнастики. Для обучения речевым навыкам привлекаются логопеды и специалисты по развитию речи.

В 5-10% случаев у пациентов выявляется эпилепсия, что обуславливает необходимость наблюдения у невропатолога. Большинство детей в ходе оказания психологической и медицинской помощи успешно адаптируются в социуме, общаются со сверстниками, достигают среднего уровня интеллектуального развития.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни людей с диагнозом составляет около 50-60 лет. Смертность ассоциируется преимущественно с заболеваниями сердца и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Распространенной причиной смерти также является острый миелоидный лейкоз – форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной неконтролируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге. Профилактика: УЗИ-обследование, пренатальный скрининг беременных женщин для выявления возможных пороков плода и хромосомных нарушений.

Синдром Дауна – патология, спровоцированная геномной мутацией. Дети с признаками даунизма подвержены врожденным аномалиям развития, нуждаются в усиленном медицинском наблюдении. В зависимости от вида сопутствующих пороков назначают адекватное медикаментозное, хирургическое лечение. Параллельно проводятся специальные занятия по развитию психических и физических функций.

Просмотров: 57

golovmozg.ru

Признаки даунизма у новорожденных — Все о детях

Синдром Дауна является одним из самых часто встречающихся генетических патологий. Один ребёнок с заболеванием рождается на 700 здоровых детей. Однако сегодня врачам удалось улучшить статистику и сократить частоту появления больных детей.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Содержание статьи:

Что такое «синдром Дауна»?

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем. Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка. Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто. Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет. Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

  1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
  2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
  3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

  1. Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  2. Наблюдается нарушение внутренней секреции.
  3. Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
  4. Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
  5. Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

Как выглядит синдром Дауна с фото

Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным. Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг. Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации. Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

  1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
  2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
  3. Имеют место быть пороки сердца.
  4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
  5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания  возрастает на 2-3%. Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна. Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой. В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости. Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы. Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна выявляется ещё до рождение ребёнка. Если по каким-либо причинам этого не произошло, заподозрить наличие патологии можно сразу после появления на свет. Новорождённый обладает характерными признаками. Однако точный диагноз устанавливается после определения хромосомного набора.

Симптомом заболевания выступает специфическая внешность. Дети имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы. На глазах присутствует вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза. Дополнительно отмечается повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония. Всё это приводит к тому, что рот у ребенка постоянно приоткрыт, а язык высунут. Имеет место быть укороченная шея. Голова у детей с синдромом маленьких размеров. Уши поставлены вертикально. Они имеют приросшие мочки. Наблюдаются зубные аномалии.

После того, как дети достигают возраста 8 лет, у них часто развиваются глазные заболевания. Чаще всего выявляется глаукома или катаракта.Нередко имеет место быть косоглазие и короткий нос. На ладонях присутствует поперечная складка. Мизинец укорочен и искривлен.

Нередко дети, у которых выявили синдром Дауна, страдают врождёнными пороками сердца и пищеварительного тракта. У них может наблюдаться симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки. Дети, страдающие патологией, способны достичь среднего роста. Однако достаточно часто физическое развитие отстает. Это происходит из-за того, что присутствуют нарушения развития скелета. У всех пациентов, столкнувшись с заболеванием, констатируется умственная отсталость той или иной степени.

Причины и профилактика синдрома Дауна

Заболевания возникают в результате генной мутации. Причины подобного явления точно не установлено. Однако специалисты выделяют группу людей, у которых дети с подобной патологией появляются значительно чаще. Однако даже при минимальном риске гарантия, что ребёнок родится без нарушений, отсутствует. Специфика мутации в генах до сих пор не изучена. Специалисты выделяют следующие факторы, повышающие риск столкновения с подобной патологии у ребёнка:

  1. Поздний возраст зачатия. Чем старше женщина, тем сложнее дать нормальное потомство. Считается, что после 35 лет вероятность мутации генов существенно повышается. Аналогичное правило действует и в отношении мужчин. Однако для них порог немного выше. Он составляет 45 лет.
  2. Наследственность. Этот вопрос достаточно спорный. Даже идеальная наследственность не говорит о том, что в семье не может появиться ребёнок даун. Возможна и полностью противоположная ситуация. Известны случаи, когда у двоих даунов рождались здоровые дети. Прямая передача мутации отсутствует. Однако большинство мужчин даунов бесплодно с самого детства. Если в семье имела место быть генная мутация, рекомендуется проконсультироваться с врачом перед зачатием.
  3. Кровосмешение. Процесс размножения человека требует, чтобы в нём принимали участие двое людей. Это необходимо для того, чтобы ребёнок получил разные гены и был максимально приспособлен к влиянию внешнего мира. Если наблюдается сексуальный контакт между близкими родственниками, набором генов будет очень похож. Поэтому может включиться механизм мутации. Организм старается придумать приспособленность к наибольшему количеству внешних раздражителей. В итоге возможно появление серьезных нарушений.

Специфические методы профилактики отсутствуют. Единственной рекомендацией является своевременное генетическое консультирование. Выполнять его необходимо с особенной тщательностью в том случае, если возраст матери превышает 35 лет, или в роду имелись подобные патологии.

Лечение синдрома Дауна

Дауны являются неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день не существует методов, позволяющих откорректировать ДНК. Однако общее состояние больного можно улучшить. Проведение своевременной терапии позволит продлить жизнь пациента.

Лечением этой патологии занимаются педиатры, кардиологи, гастроэнтерологи, окулист и иные специалисты в зависимости от того, какие именно нарушения спровоцировали мутации генов. Усилия направляются на улучшение состояние здоровья пациента. Назначается прием медицинских препаратов. Чтобы нормализовать кровообращение в головном мозге, могут быть назначены  Церебролизин, Пирацетам или Аминалон. Для улучшения общего состояния здоровья используются витаминные комплексы. Дополнительно применяются нейростимуляторы.

С возрастом, у детей с такой патологией появляется ряд осложнений. Нередко пациенты страдают болезнями сердца и органов пищеварения. Дополнительно присутствуют проблемы со слухом, сном, зрением, эндокринной и иммунной системы. Известны случаи остановки дыхания. Практически у четверти пациентов после сорока наблюдается ожирение, болезнь Альцгеймера, лейкоз и эпилепсия. Достаточно сложно предположить, как в дальнейшем будет развиваться заболевание. Всё зависит от индивидуальных особенностей организма, занятие с ребенком в детстве и степени патологии.

Логопед и невролог занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, а также задержки интеллектуального развития. Ребенка учат навыкам ухода за собой. Особое внимание уделяется родителям и сверстникам. Дети с синдромом Дауна лучше развиваются, если находятся в компании здоровых детей. Специалисты рекомендуют зачислить ребенка с синдромом Дауна в специализированные учебные заведения. Чтобы скорректировать задержки умственного развития, применяются специально разработанные программы обучения. Психическая и познавательная симптоматика в каждом случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. Если с ребенком регулярно занимаются, он может научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Люди с такой патологией могут учиться в общеобразовательных школах, проходить обучение в университете, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь детей. Среди больных в патологии присутствует много художников, писателей и артистов. Существует мнение, что синдром Дауна — не генетическое отклонение, а отдельный тип людей, которые отличаются не только присутствием лишней хромосомы, но и жизнью по собственным законам морали и своим принципам. Людей с таким синдромом часто называют детьми солнца. Они постоянно улыбаются, отличаются нежностью, добротой и теплотой.

Source: zdorrov.com

Читайте также

detishki.ahuman.ru


Смотрите также